Una investigación reciente, publicada este lunes en la revista Nature Medicine, ha confirmado que los genes vinculados al riesgo de autismo son, en su gran mayoría, los mismos independientemente del origen étnico de las personas.
Durante la última década, la ciencia ha identificado múltiples variantes genéticas raras que elevan significativamente el riesgo de padecer autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.
Sin embargo, estos hallazgos presentaban una limitación crítica: la gran mayoría de los sujetos estudiados eran de ascendencia europea.
Para cerrar esta brecha, el nuevo estudio —liderado por la Facultad de Medicina del Hospital Mount Sinai en Nueva York— se basó en uno de los análisis genómicos más ambiciosos realizados hasta ahora en población latinoamericana.
Por su parte, los resultados aportan «pruebas sólidas» de que la arquitectura genética del autismo es universal.
Riqueza de la diversidad latinoamericana
El equipo analizó la secuenciación del genoma de más de 15.000 personas de América del Norte, Central y del Sur, de las cuales aproximadamente 4.700 cuentan con un diagnóstico de autismo.
La elección de esta cohorte no es casual: la población latinoamericana constituye el mayor grupo de ascendencia mixta del mundo (con raíces indígenas, africanas y europeas). Esta diversidad permite a los científicos refinar con mayor precisión las conexiones entre genes y patologías.
Tras examinar más de 18.000 genes en busca de variantes con implicaciones clínicas, los investigadores identificaron 35 genes asociados significativamente con el autismo que coinciden ampliamente con los hallados previamente en poblaciones europeas.
Los datos sugieren que los mecanismos biológicos de la enfermedad son constantes, sin importar el origen ancestral.
Asimismo, el estudio refuerza la necesidad urgente de representar a poblaciones diversas en la investigación genómica para garantizar diagnósticos y tratamientos equitativos.
«Nuestros resultados indican que la arquitectura genética central del autismo es común a todas las ascendencias», afirma Joseph Buxbaum, director del Centro Seaver de Investigación del Autismo del Mount Sinai.
En definitiva, este trabajo consolida la evidencia de que tanto los factores de riesgo genéticos raros como los comunes son compartidos globalmente, marcando un hito en la comprensión de los trastornos complejos.
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