Lo que se conoce como autismo es todo un espectro de trastornos altamente hereditarios, hasta en aspectos como la edad de diagnóstico. Un estudio recogido este miércoles en la revista Nature ha identificado dos perfiles genéticos diferentes asociados a diagnósticos más tempranos y más tardíos.
El trabajo, fruto de una amplia colaboración internacional que ha dirigido el departamento de psiquiatría de la Universidad británica de Cambridge, concluye que los menores diagnosticados tempranamente, antes de los seis años, forman un subgrupo muy diferente de aquellos a los que se le detecta el trastorno más tarde, y confirma que el autismo no es una condición unitaria.
Los datos genéticos proceden de más de 45.000 personas de múltiples cohortes de Europa y Estados Unidos, y los de comportamiento de muestras más pequeñas, de entre 89 y 188 personas autistas por grupo, obtenidas a través de cuestionarios de fortalezas y dificultades respondidos por los cuidadores.
Los hallazgos indican que los niños diagnosticados con autismo a una edad más temprana (normalmente antes de los seis años) son más propensos a mostrar dificultades de comportamiento desde la primera infancia, como problemas de interacción social.
Los diagnosticados con autismo más tarde, hacia la adolescencia o incluso más allá, son más propensos a experimentar dificultades sociales y de comportamiento durante la adolescencia y tienen más probabilidades de padecer trastornos de salud mental, como la depresión.
Investigando las características genéticas en función de la edad de diagnóstico, los científicos vieron dos perfiles muy diferentes.
Más cerca de la depresión
Descubrieron que el perfil genético medio del autismo diagnosticado más tarde se acerca más al del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), al Trastorno de Estrés Postraumático y a la depresión, que al del autismo diagnosticado en la primera infancia.
Esa mayor coincidencia genética entre el autismo diagnosticado a partir de la adolescencia y ciertos trastornos psiquiátricos indicaría, según los científicos, que puede haber algunos factores genéticos que aumentan el riesgo de trastornos mentales entre las personas diagnosticadas con autismo más tarde.
El diagnóstico tardío también implica más falta de apoyo en la primera infancia, lo que influiría en el aumento del riesgo de problemas de salud mental en el grupo diagnosticado más tarde, al ser más vulnerables al acoso escolar entre otros, señalan los investigadores.
El equipo advirtió además que los factores génicos comúnmente hereditarios en estos trastornos influyen en la edad de diagnóstico, que también se heredaría.
«Ya hemos descubierto que el autismo diagnosticado de forma temprana y tardía tiene perfiles biológicos y de desarrollo diferentes, el siguiente paso será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que implican una peor salud mental entre las personas autistas diagnosticadas tardíamente», señala uno de los autores, Varun Warrier, investigador de la Universidad de Cambridge.
«Hay influencias genéticas que predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana que pueden identificarse más fácilmente, lo que conduce a un diagnóstico más precoz, mientras que hay otras que hacen que los rasgos no sean evidentes hasta al última etapa de la infancia o la adolescencia», añade Warrier.
«Comprender cómo emergen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar mejor a las personas autistas de todas las edades», concluye.
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