Algunas personas se sienten completamente descansadas tras dormir apenas entre cuatro y seis horas por noche. Ahora, un equipo de científicos de Estados Unidos y China ha identificado una nueva variante genética humana asociada a esta capacidad, lo que podría abrir puertas para futuros tratamientos relacionados con el sueño.
El hallazgo, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), representa un avance en la comprensión de los mecanismos biológicos que regulan el descanso nocturno, difunde DW en Español.
Los investigadores detrás de este descubrimiento provienen de la Universidad de California San Francisco (Estados Unidos) y la Academia China de Ciencias.
El papel del gen SIK3 en el sueño
Hasta la fecha, la comunidad científica había relacionado cuatro genes con la reducción natural del tiempo de descanso.
Sin embargo, este nuevo estudio, basado en la secuenciación del exoma completo –la parte del genoma que codifica proteínas–, ha identificado otra mutación clave dentro del gen SIK3.
Los científicos, liderados por Ying-Hui Fu y Guangsen Shi, descubrieron que la mutación N783Y altera la estructura de la proteína SIK3, afectando su capacidad para transferir moléculas de fosfato, un proceso fundamental en la regulación del sueño.
Experimentos con ratones confirman el impacto de la mutación
Para verificar su hipótesis, los investigadores generaron ratones con la mutación N783Y.
Los resultados mostraron que los roedores con esta alteración genética dormían aproximadamente 30 minutos menos cada noche en comparación con los ratones no modificados.
Posteriormente, mediante modelización informática, se determinó que la mutación provoca cambios estructurales en la proteína, afectando su capacidad de fosforilación sin alterar su nivel de abundancia en el organismo.
Implicaciones futuras del hallazgo
Estos resultados sugieren que el gen SIK3 podría desempeñar un papel clave en la duración del sueño humano.
Además, los científicos destacan que su investigación refuerza la importancia de las quinasas –enzimas involucradas en la regulación del sueño– y abre posibilidades para el desarrollo de estrategias terapéuticas destinadas a mejorar la calidad del descanso.
«Estos hallazgos amplían nuestra comprensión de las bases genéticas del sueño», concluyen los autores, resaltando el impacto potencial de su trabajo en el futuro de la medicina del sueño.
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