La decodificación del genoma humano en 2003 marcó un hito histórico al entregarnos el «libro de la vida». Sin embargo, poseer el texto no garantizaba comprender su significado.
Google DeepMind presentó AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial diseñada para cruzar la próxima gran frontera biológica: entender cómo la estructura del ADN regula la actividad celular.
Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de la compañía, explicó durante la presentación en la revista Nature que, aunque conocemos la sucesión de 3.000 millones de nucleótidos, entender la «gramática» que gobierna estos datos es el desafío actual. AlphaGenome surge para dar sentido a ese vasto océano de información genética.
El papel del «director de orquesta» genético
Uno de los puntos clave de esta investigación es el enfoque en el ADN no codificante. Mientras que solo el 2% de nuestro genoma se encarga de fabricar proteínas, el 98% restante actúa como un «director de orquesta». Estas secuencias regulan cuándo, cómo y dónde se expresan los genes, explica DW.
AlphaGenome se suma al ecosistema de IA de Google, complementando a modelos como AlphaFold —ganador del Nobel de Química en 2024—. A diferencia de sus predecesores, este nuevo modelo se enfoca en las variantes de las secuencias no codificantes, las cuales suelen estar estrechamente vinculadas a la aparición de diversas enfermedades.
Precisión técnica sin precedentes
El funcionamiento de AlphaGenome se basa en el aprendizaje profundo (deep learning). Fue entrenado con datos de consorcios públicos que analizaron cientos de tipos de células en humanos y ratones. Su gran ventaja competitiva es la capacidad de analizar secuencias de hasta un millón de pares de nucleótidos sin sacrificar la precisión.
Según los investigadores Ziga Avsec y Natasha Latysheva, esta capacidad es fundamental para observar el entorno regulador completo de un gen. Además, el modelo tiene la capacidad única de predecir simultáneamente la influencia de la secuencia en once procesos biológicos distintos, una tarea que antes requería el uso de múltiples herramientas aisladas.
Hacia una medicina personalizada
Aunque la comunidad científica ha recibido a AlphaGenome con entusiasmo —con más de 3.000 científicos probándolo en 160 países—, expertos como Ben Lehner y Robert Goldstone advierten que no es una «solución milagrosa».
La calidad de la IA depende de los datos de entrenamiento y, actualmente, muchos conjuntos de datos genómicos aún carecen de estandarización.
A pesar de estas limitaciones, la herramienta ya está disponible en código abierto para la investigación no comercial. El objetivo final es claro: cartografiar los elementos funcionales del genoma para identificar por qué ciertas personas son más susceptibles a enfermedades, abriendo la puerta a tratamientos más precisos y personalizados.
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